Гены локализованные в одинаковых локусах называют. Аннотированных учебных элементов. Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы. И в половых и в соматических клетках

При котором один ген обуславливает развитие нескольких признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. характерна для генов, кодирующих сигнальные белки. Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

2. Теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.

3. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:

синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме

синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме

синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)

синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.)

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин

синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене

гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;

профилактика

Медико-генетическое консультирование: прогнозагенетической полноценности потомства консультациях в отношении заключения брака

амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток плода с помощью прокола плодного пузыря операции под контролем УЗИ – простейшей, не травмирующей плод хирургической. Этим методом диагностируют многие хромосомные болезни и некоторые заболевания, в основе которых лежат генные мутации. плацентобиопсия (на 12-й неделе) – отбор материала из плаценты.

4.Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

5. 1) кариотип47, XXY

2) Синдром Клайнфельтера, характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению.

3) обусловливается нерасхождением хромосом в мейозе в процессе гематогенеза

Вариант 9

1.Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1: около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 - рецессивный.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства , часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении

Мейоз создает также возможности для возникновения в гаметах новых комбинаций генов, что является причиной появления новых признаков у потомства. Этому способствуют:

случайное слияние яйцеклетки и сперматозоида при оплодотворении;

кроссинговер в профазе первого деления мейоза;

независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза;

независимое расхождение хроматид в анафазе второго деления мейоза.

2. Сцепление не бывает абсолютным, может нарушаться, в результате чего возникают новые гаметы и аВ Аb с новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Причина нарушения сцепления и возникновения новых гамет - кроссинговер - перекрест хромосом в профазе мейоза I (рис. 9), Перекрест и обмен участками гомологичных хромосом приводит к возникновению качественно новых хромосом и, следовательно, к постоянной "перетасовке" - рекомбинации генов. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больший процент гамет с рекомбинированными генами, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.

3. Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Возникают внезапно, и мутировать может любая часть организма, т.е. они не направлены.

Оба родителя в равной мере передают признак детям

Аутосомно-рецессивный

Признак может отсутствовать в поколении детей но присутствовать в поколении внуков

Может проявляться у детей при отсутствии у родителей

Наследуется всеми детьми если оба родителя имеют его

Наследуется мужчинами и женщинами одинаково частоъ

1)47, XXX.

2) Синдром трипло Х состояние пограничное между нормой и патологией. часто отмечается недоразвитие яичников бесплодие. Незначительное снижение интеллекта.

Вариант 5.

1. Комплементарность в генетике - форма взаимодействия неаллельных генов, при котором одновременное действие нескольких доминантных генов дает новый признак. Существует не менее трех типов комплементарности:

Доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;

Доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;

И доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.

Если доминантные аллели двух генов обусловливают разный фенотип, то в F, наблюдается расшепление 9:3:3:1. В качестве примера данного типа взаимодействия генов можно привести наследование формы гребня у кур.

У гибридов первого поколения доминантные гены А и В дополняют друг друга и вместе обусловливают ореховидную форму гребня, которой не было у родительских форм. При скрещивании гибридов F1: AaBb x AaBb во втором поколении, наряду с ореховидной, розовидной и гороховидной появляется простая форма гребня в соотношении: 9 А_ B_ : 3 А_ bb: 3 аа В: 1 аа bb («_» означает, что аллель в гомологичной хромосоме может быть как доминантным, так и рецессивным). В отличие от менделевского расщепления, наблюдаемого во втором поколении дигибридного скрещивания, в данном случае в первом поколении два гена действуют на один признак.

2. Наследственные болезни возникают

вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые

вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими

факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством

процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и

нуклеиновых кислот.Мутации затрагивают как соматические,

так и половые клетки. Различают геномные, генные мутации и хромосомные

аберрации.

Пренатальная (дородовая) диагностика

Биопсия хориона: хорион -специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки, в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. эта ткань исследуется в лаборатории разными методами.

Амниоцентез

путем прокола брюшной стенки женщины. Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

Определение степени зрелости легких плода

Определение кислородного голодания плода

Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом

Плацентоцентез и кордоцентез

взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

3. Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.

Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования.

Различают изменчивость: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую); индивидуальную и групповую; прерывистую (дискретную) и непрерывную; качественную и количественную; независимую изменчивость разных признаков и коррелятивную (соотносительную); направленную (определенную, по Ч.Дарвину) и ненаправленную (неопределенную, по Ч.Дарвину); адаптивную (приспособительную) и неадаптивную. При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение изменчивости, с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой - на индивидуальную и групповую. Все категории изменчивости могут встречаться в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной изменчивости.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно (в ряде поколений) существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации , которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной , а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания -- комбинационной . На наследственной изменчивости основано все разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

16Модификационная изменчивость Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак -- жирность молока -- слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного -- еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции . Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции -- жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и другое. Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.
Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом.

1. У родителей карие глаза, их ребенок имеет голубые глаза. Данный признак формируется в присутствие двух аллельных генов. Аллельные гены это:

A. Разные состояния генов, возникающие в результате мутаций;

B. Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие определенного признака;

C. Разные состояния гена, встречающиеся в популяции и отвечающие за возможность развития разных вариантов признака;

D. Гены, расположенные в негомологичных хромосомах и отвечающие за развитие одного признака;

E. Гены, определяющие развитие разных наследственных задатков.

2. В семье двое детей. У сына глаза голубые, а у дочери – карие. Гены, контролирующие развитие данного признака (цвет глаз), расположены в:

A. Одинаковых локусах гомологичных хромосом;

B. Разных локусах гомологичных хромосом;

C. Разных локусах негомологичных хромосом;

D. Одинаковых локусах негомологичных хромосом;

E. Половых хромосомах.

3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомные доминантные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом. Количество наследственных факторов (аллельных генов) для каждого признака, содержащегося в гаметах:

4. Женщина, имеющая повышенное содержание цистина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого брака. Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном доминантном состоянии:

5. Кареглазая женщина, у отца которой глаза голубые, а у матери карие по данному признаку имеет генотип:

А. Гомозиготный;

B. Дигомозиготный;

C. Гемизиготный;

D. Гетерозиготный;

E. Дигетерозиготный.

6. При гетерозиготности обоих родителей по двум признакам, наследующимся независимо, соотношение фенотипов в потомстве составит:

7. Определите, какой генотип и фенотип будут иметь потомки первого поколения при скрещивании гомозиготных особей с альтернативными признаками.

A. Одинаковый у всех;

B. Расщепление по генотипу и фенотипу 3:1;

C. Расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1;

D. Расщепление по генотипу и фенотипу 1:1;

E. Расщепление по генотипу и фенотипу 2:1.

8. Группу крови по системе резус определяют 3 различных пары генов расположенных последовательно в одной хромосоме, аллельными среди них являются гены:

A. Расположенные в рядом находящихся локусах одной хромосомы;

B. Расположенные в локусах одной и той же хромосомы на расстоянии в 1 морганиду;

C. Определяющие развитие отдельного признака;

D. Расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом;

E. Расположенные в локусах одинаковых плечей (q или p) гомологичных хромосом.

9. У матери кучерявые волосы, а у отца – прямые. В F1 – волосы волнистые. Такое фенотипическое проявление является результатом взаимодействия аллельных генов по типу:

A. Кодоминирования;

B. Сверхдоминирования;

C. Эпистаза;

D. Комплементарности;

E. Неполного доминирования.

10. У матери и отца четвертая группа крови системы АВО. В этой семье невозможно рождение ребенка с такой группой крови (бомбейский феномен не учитывать):

11. В семье, где родители больны серповидно-клеточной анемией, родилось 2 здоровых мальчика, сколько различных фенотипов, определяемых одной парой генов, может быть у потомства двух гетерозиготных организмов при неполном доминировании?

Терминология

1. Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

2. Доминантный признак – подавляющий развитие другого.

3. Рецессивный признак – подавляемый.

4. Гомозигота – зигота имеющая одинаковые гены.

5. Гетерозигота – зигота имеющая разные гены.

6. Расщепление – расхождение признаков в потомстве.

7. Кроссинговер – перехлест хромосомы.

В гетерозиготном состоянии доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена. В ряде случаев гибрид F 1 не воспроизводит полностью не одного из родительских признаков и выражение признака носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку. Промежуточный характер наследования в предыдущей схеме не противоречит первому закону Менделя, так как все потомки F 1 единообразны.

Неполное доминирование – широко распространённое явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, строения перьев птиц, окраска шерсти крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т.д.

Множественный аллелизм.

До сих пор разбирались примеры, в которых один и тот же ген был представлен двумя аллелями – доминантной (А) и рецессивной (а). Эти два состояния гена возникают вследствие мутирования. Ген может мутировать неоднократно. В результате возникает несколько вариантов аллельных генов. Совокупность этих аллельных генов, определяющих многообразие вариантов признака, называется серией аллельных генов. Возникновение такой серии вследствие неоднократного мутирования одного гена называется множественным аллелизмом или множественным аллеломорфизмом. Ген А может мутировать в состояние а 1 , а 2 , а 3 , а n . Ген В, находящийся в другом локусе – в состояние b 1 , b 2 , b 3 , b n . Например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишнёвая, абрикосовая и т.д. до белой, определяемым рецессивным геном. У кроликов существует серия множественных аллелей по окраске шерсти. Это обусловливает развитие сплошной окраски или отсутствие пигментации (альбинизм). Члены одной серии аллелей могут находиться в разных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях попарно входят в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда, т.е. совокупность всех генов, входящих в состав генотипов определённой группы особей или целого вида. Другими словами, множественный аллелизм является видовым, а не индивидуальным признаком.

Второй закон Менделя – Закон расщепления

Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определённом числовом соотношении: 3 / 4 особей будут иметь доминантный признак, 1 / 4 – рецессивный. По генотипу в F 2 окажется 25% особей, гомозиготных по доминантным аллелям, 50% организмов будут гетерозиготны и 25% потомства составят гомозиготные по рецессивным аллелям организмы. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть – рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. Таким образом, второй закон Менделя (см. рис.2) можно сформулировать следующим образом: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозигот) во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Рисунок 2. Второй закон Менделя

При неполном доминировании в потомстве гибридов F 2 , расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Закон чистоты гамет

Этот закон отражает сущность процесса образования гамет в мейозе. Мендель предположил, что наследственные факторы (гены) при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В теле гибрида F, от скрещивания родителей, различающихся по альтернативным признакам, присутствуют оба фактора – доминантный и рецессивный. В виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки – гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несёт только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несёт рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному фактору, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении (F 2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий:

1. Если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде.

2. Если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей, Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары (из каждой аллельной пары). Цитологическим доказательством закона чистоты гамет является поведение хромосомы в мейозе: в первом мейотическом делении в разные клетки попадают гомологичные хромосомы, а в анафазе второго – дочерние хромосомы, которые вследствие кроссинговера могут содержать разные аллели одного и того же гена. Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых аллельных гена.

Образование генетически «чистых» гамет показано на схеме на рисунке 3.

Рисунок 3. Образование «чистых» гамет

При слиянии мужских и женских гамет образуется гибрид, имеющий диплоидный набор хромосом (см. рис.4).

Рисунок 4. Образование гибрида

Как видно из схемы, половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину – от материнского. В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деления так же попадают в разные клетки (см. рис.5).

Рисунок 5. Образование двух сортов гамет

Образуется два сорта гамет по данной аллельной паре. Таким образом, цитологической основой закона чистоты гамет, а так же расщепление признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологических хромосом и образование гаплоидных клеток в мейозе.

Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы.

Aллельные гены - гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом.

Аллели множественные - гены, представленные в популяции более чем в двух разных вариантах (состояниях). Механизм возникновения независимые генные мутации во дном локусе хромосомы.

Множественные аллели определяют варианты_ одного признака. Например, система групп крови АВО У человека кодируется тремя генами: Ja, Jb,i

Аутосомы - неполовые хромосомы, имеющие одинаковые размеры и форму у особей разных полов. У человека обозначаются цифрами от 1 до 22. Совокупности генов одной и той же аутосомы у разных индивидуумов отличаются комбинациями доминантных и рецессивных генов.

Гамета - половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид).

Гаплоидный набор хромосом - определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (Х или У).

Гемизиготный генотип - генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме, это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственная аллель всегда проявляет себя в фенотипе.

Геном - совокупность генов всех особей определенного вида.

Генотип - совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки (в т.ч. митохондрий и пластид).

Генофонд - совокупность всех генов, определяющих у особей определенной популяции.

Гетерозиготный организм - особь, У которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены. При скрещивании гетерозиготных организмов происходит расщепление по генотипу и фенотипу в соответствии с законами Г.Менделя.

Гомозиготный организм - особь, у которой в идентичных локусax гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип).

Диплоидный набор хромосом - полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках (все клетки организма, за исключением половых).

Доминантный ген - ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов. Степень проявления доминантности зависит от формы взаимодействия аллельныx генов.

Доминирование полное - форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена и фенотип гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходный.

Доминирование неполное - форма взаимодействия aллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. При этом степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА > Аа > аа.

Кариотип - диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков (число, форма, особенность дифференциального окрашивания). Кариотип является важнейшей цитогенетической характеристикой вида.

Кодоминирование - форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя. в фенотипе в равной степени. Пример, IV группу крови у человека определяет генотип JA J в.

Менделирующие признаки - наследственные признаки, которые контролируются аллеJ1!>НЫМИ генами и наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя.

Наследование - способ передачи наследственной информации между поколениями. Варианты наследования зависят от локализации ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное, X-сцепленное, голандрическое (У -сцепленное) и цитоплазматическое наследование.

Наследственность - общее свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития.

Признак - любое свойство или качество (морфологическое биохимическое, иммунологическое, клиническое), которое отличает один организм от другого.

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Хромосомы половые - хромосомы, определяющие генетический пол организма - Х и У. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин 46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным - в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо У-хромосома (кариотип мужчин 46,ХУ).

Хромосомы гомологичные - хромосомы, имеющие одинаковую ДЛИНУ: форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы - аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин - две Х-хромосомы. У мужчин половые хромосомы (Х и у) являются негомологичными.

1. Биология /Под редакцией В.Н.Ярыгина. в 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. -кн. l, с. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227.

2. Лекционный материал

Темы учебно-исследовательской работы студентов: 1. Зарождение и становление генетики как науки. Научные труды

Г.Менделя, А.Вейсмана, х.де Фриза, В.Иоганнсена, Т.Моргана.

2. Генетические исследования в СССР.

3. Менделирующие признаки человека: норма и патология.

01. Аллельные гены расположены в

одинаковых локусах негомологичных хромосом
разных локусах одной хромосомы
разных локусах гомологичных хромосом
только в гетеросомах

02. при кодоминантном взаимодействии аллелей

фенотипический эффект обусловлен

проявлением одного из аллелей
проявлением в признак только доминантного аллеля
одновременным проявлением каждого из аллелей
промежуточным эффектом двух аллелей
подавлением одного из аллелей

03. % возникновения резус-конфликта в браке rh - - матери и

гомозиготного Rh + -отца

05. способность гена определять развитие нескольких

признаков называется

дозированностью
плейотропностью
дискретностью
аллельностью
специфичностью

06. количество аллелей гена, отвечающего за группы крови системы ав0, в соматической клетке человека

четыре

07. согласно 2-ому закону менделя во втором поколении

наблюдается расщепление в соотношении

1: 2: 1 по генотипу
3: 1 по генотипу
1: 1 по фенотипу и генотипу
2: 1 по фенотипу

08. расщепление по генотипу при дигибридном скрещивании в

отношении 9 A-B; 3 A-bb; 3 aaB-; 1 aabb отмечается в потомстве

родителей

дигомозиготных
дигетерозиготных
одного гомозиготного по двум парам генов и другого дигетерозиготного
гомозиготных по первой паре генов и гетерозиготных по второй
гетерозиготных по первой паре генов и гомозиготных по второй

09. Множественный аллелизм – присутствие в популяции

нескольких

генов, отвечающих за формирование одного признака
генов, отвечающих за формирование разных признаков
аллелей гена, отвечающих за формирование нескольких вариантов одного признака
аллелей, взаимодействующих по типу кодоминирования
вариантов генотипов

10. при скрещивании Аa x Аa % гомозиготных особей в

потомстве

11. для установления генотипа особи с доминантным

признаком проводят анализирующее скрещивание с особью

фенотипически сходной
имеющей рецессивный признак
гетерозиготной
с родительской
дочерней

12. Расщепление по фенотипу в отношении 9: 7 возможно при

кодоминировании
полном доминировании
сверхдоминировании
полимерии

13. способность гена существовать в виде нескольких

вариантов называется

дозированностью
плейотропностью
дискретностью
полимерией
аллельностью

14. при скрещивании гетерозигот в случае полного

доминирования отмечается расщепление

1: 1 по генотипу и фенотипу
1: 2: 1 по генотипу и фенотипу
1: 2: 1 по генотипу и 3:1 по фенотипу
2: 1 по фенотипу и генотипу

15. при скрещивании дигетерозигот в потомстве особи с генотипом Аabb встречаются с частотой

16. организм, гетерозиготный по первому гену и гомозиготный по второму рецессивному гену (Ааbb ), образует гаметы

AB; Ab
Aa; bb
Ab; ab
AB; Ab; aB; ab

17. закон независимого комбинирования признаков справедлив при условии, что гены расположены в

половых хромосомах
одной паре аутосом
разных парах хромосом
одинаковых локусах гомологичных хромосом
только в Х-хромосоме

18. ребенка с IV–ой группой крови могут иметь родители с

группами крови

I; III
III; III
II; II
IV; IV

19. вероятность возникновения резус-конфликта в браке

гетерозиготных резус-положительных родителей в процентах

20. эпистаз – это взаимодействие генов

неаллельных, при котором интенсивность выраженности признака зависит от количества доз доминантных аллелей
аллельных, при котором у гетерозигот формируется промежуточный вариант признака
аллельных, при котором у гетерозигот в фенотипе проявляется только доминантный признак

21. количество аллелей гена, отвечающего за группы крови системы ав0, в гамете человека

четыре
зависит от группы крови

22. в большинстве популяций людей количество аллелей гена,

отвечающий за группы крови системы ав0,

четыре
зависит от численности популяции

23. при скрещиванииособей сгенотипами Аa x Аa %

гетерозиготных особей в потомстве

25. неполное доминирование при моногибридном скрещивании

проявляется во втором поколении расщеплением

1: 2: 1 по генотипу и фенотипу
1: 2: 1 по генотипу и 3: 1 по фенотипу
3: 1 по генотипу и 1: 2: 1 по фенотипу
1: 1 по генотипу и фенотипу
2: 1 по фенотипу

26. при скрещивании дигетерозигот в потомстве происходит

расщепление

1: 1: 1: 1 по фенотипу
1: 2: 1 по генотипу
9: 3: 3: 1 по фенотипу
1: 1: 1: 1 по генотипу
1: 2: 1 по фенотипу

27. комплементарность – это вид взаимодействия генов

неаллельных доминантных, при котором усиливается проявление одного признака
неаллельных, при котором в присутствии двух доминантных аллелей из разных

аллельных пар формируется новый вариант признака

при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары в признак
аллельных, при котором фенотип гетерозигот обусловлен одновременным проявлением генов

28. полимерия – это вид взаимодействия генов

неаллельных доминантных, приводящее к появлению в фенотипе нового варианта признака
при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление в признак гена другой аллельной пары
аллельных, при котором у гетерозигот в фенотипе проявляется только доминантный аллель
неаллельных отвечающих за один признак, при котором интенсивность выраженности признака зависит от количества доз гена
аллельных, при котором фенотип гетерозигот обусловлен одновременным проявлением генов

29. формирование нормального признака у организма гетерозиготного по двум мутантным аллелям возможно при

комплементарном взаимодействии генов
кодоминировании
эпистазе
межаллельной комплементации
сверхдоминировании

30. ребенка с III–й группой крови не могут иметь родители с группами крови